El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha reclamado la creación de una ley de cribado neonatal en España, a fin de «establecer un criterio de homogeneización» y evitar desigualdades entre las diferentes comunidades.
Así se ha pronunciado en el marco de la XI Jornada ‘Investigar es Avanzar’, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), celebrada este viernes. «Tenemos que ser capaces de ser un país que logre establecer un criterio de homogeneización en el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado para evitar situaciones de desigualdad», ha defendido Carrión.
Así, ha puesto de manifiesto que algunas comunidades incluyen en su cribado neonatal hasta 40 enfermedades raras, mientras que otras solo 8. «Tenemos que trabajar en la misma línea de Italia, que ha incorporado un total de 42 enfermedades raras, o Estados Unidos, que suma un total de 59», ha explicado.
Asimismo, dentro de falta de equidad en el diagnóstico, Carrión ha pedido que «España deje de ser el único país que no dispone de una especialidad de genética clínica».
Por otro lado, también ha criticado la falta de equidad en el acceso al tratamiento. «El 5 por ciento de las enfermedades raras dispone de tratamiento, pero a veces el acceso está supeditado al código postal de residencia del paciente», ha lamentado.
Además, de los 129 medicamentos huérfanos aprobados en la Unión Europea, de ellos, En España se han solicitado 111 para su comercialización en España, pero solo se han incluido 56 en el Sistema Nacional de Salud. «Es decir, el 50 por ciento los medicamentos huérfanos autorizados y comercializados en Europa no se financian en España», ha denunciado Carrión.
También ha criticado que la inversión en ciencia en España sea del 0,58 por ciento del PIB, lejos de la media europea, que se sitúa en el 2 por ciento. «Tenemos que apostar por la investigación, es hablar de esperanza y de futuro», ha reiterado el presidente de FEDER.
Por su parte, el presidente de Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y del Consejo Asesor de Pacientes CAP del CIBERER, Manuel Rego, en España «hay que aparcar las palabras y empezar con los hechos» en lo que a enfermedades raras se refiere.
«Es triste que tengamos 17 realidades diferentes a la hora de afrontar estas patologías», ha puesto de manifiesto el presidente de ASEM. «Más de 60.000 familias padecen enfermedades neuromusculares, y todas ellas se encuentran cada día con una realidad distinta, dependiendo de la realidad comunidad en la que vivan», ha lamentado.
Al hilo, Rego ha subrayado que estas familias también se suelen encontrar con dificultades para acceder a un tratamiento paliativo, como las terapias físicas o fisioterapia. «A día de hoy, no todos tenemos acceso a ellas y necesitamos, al menos, dos sesiones semanales», ha explicado. «Es crucial que trabajemos entre todos para mejorar esta situación, para que la investigación llegue, pero que lleguen a todos por igual».
