Un estudio reciente realizado por investigadores del Instituto de Investigación IrsiCaixa y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha descubierto un hallazgo emocionante en relación al síndrome de Down. Los resultados de este estudio, publicado en la revista ‘Frontiers in Aging Neuroscience’, sugieren que un fármaco existente podría tener el potencial de mejorar las capacidades neurocognitivas en personas con este síndrome.
El equipo de investigación ha identificado por primera vez que los retrotransposones, fragmentos de ADN con la capacidad de moverse por el genoma y alterar la expresión de genes, se expresan de manera anómala en el síndrome de Down. Esto ha llevado a la hipótesis de que estos elementos genéticos móviles podrían estar contribuyendo a la patología neurológica asociada a este síndrome.
IDENTIFICANDO LOS EFECTOS DE LOS RETROTRANSPOSONES EN EL SÍNDROME DE DOWN
Al analizar la expresión génica en tejidos cerebrales de modelos preclínicos del síndrome de Down, el equipo de investigación descubrió que muchos de estos retrotransposones se encuentran sobreexpresados en comparación con ratones sanos. Además, identificaron una desregulación de numerosos genes cruciales para la función neuronal, especialmente en los cromosomas 16 y 17 del ratón, equivalentes al cromosoma 21 humano, que se encuentra alterado en el síndrome de Down.
Estos hallazgos sugieren que los retrotransposones y su actividad descontrolada podrían estar jugando un papel importante en la patología asociada al síndrome de Down. Hasta ahora, no se había demostrado que estos elementos genéticos móviles estuvieran alterados en esta condición, lo que abre nuevas posibilidades de tratamiento.
Según los investigadores, la ‘lamivudina’, un antirretroviral utilizado para el tratamiento del VIH, podría ser una opción terapéutica prometedora. Este fármaco, además de evitar la replicación del VIH, también inhibe el proceso de «copia y pega» de los retrotransposones, es decir, su movimiento a través del genoma.
MEJORANDO LA FUNCIÓN NEUROLÓGICA CON ‘LAMIVUDINA’
En los estudios preclínicos, los investigadores observaron que la administración de ‘lamivudina’ a los modelos animales de síndrome de Down normalizaba la expresión de algunos de los genes desregulados. Estos resultados concuerdan con estudios previos en los que se observó una mejora en la memoria de reconocimiento, la actividad locomotora y la ansiedad de estos modelos preclínicos después del tratamiento con este antirretroviral.
«Hasta ahora, no se había demostrado que estos retrotransposones estaban alterados en el síndrome de Down, abriendo nuevas posibilidades de tratamiento con lamivudina», ha señalado la investigadora del CRG, Mara Dierssen.
Los hallazgos sugieren que la ‘lamivudina’ no solo tiene potencial en el tratamiento del síndrome de Down, sino que también podría ser beneficiosa para frenar la progresión del Alzheimer y prevenir el envejecimiento. Sin embargo, los investigadores reconocen que se necesitan más estudios para comprender plenamente cómo los retrotransposones afectan a la expresión génica en el síndrome de Down.
AVANZANDO HACIA UNA MEJOR COMPRENSIÓN Y TRATAMIENTO
El equipo multicéntrico, constituido por la Fundación Pasqual Maragall, el CRG, la Unidad de Alzheimer del Servicio de Neurología del Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona) e IrsiCaixa, seguirá esta línea de trabajo y llevará a cabo un estudio en humanos que sufren estadios muy iniciales de Alzheimer.
Estos hallazgos representan un importante avance en la comprensión de los mecanismos subyacentes al síndrome de Down y abren la puerta a nuevas posibilidades terapéuticas. La identificación de los retrotransposones como posibles contribuyentes a la patología neurológica y la evidencia de que un fármaco existente podría tener efectos beneficiosos, son resultados emocionantes que merecen una mayor investigación.
A medida que se profundice en esta línea de investigación, los científicos podrán desarrollar enfoques más efectivos para abordar las diferentes facetas del síndrome de Down, mejorando así la calidad de vida de las personas que lo padecen.
