La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras. Sin tratamiento, en las formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los dos años. Esta enfermedad representa un gran desafío para la comunidad médica, ya que hasta hace poco tiempo, las opciones de tratamiento eran muy limitadas.
Sin embargo, un reciente avance en la terapia génica ha brindado una esperanza para los pacientes con AME. Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha administrado, por primera vez en la región, esta terapia a un bebé de 35 días con AME, detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.
El Cribado Neonatal: Detectando la AME Antes de que se Manifieste
El diagnóstico de la AME se obtuvo mediante el cribado neonatal después de que el Gobierno de Castilla-La Mancha ampliara a 27 el número de enfermedades del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos, la conocida como «prueba del talón. Este avance en los programas de detección temprana ha sido crucial para el éxito de la terapia génica administrada al bebé.
Gracias a este cribado neonatal, los profesionales del Hospital Universitario de Toledo pudieron tratar al paciente de forma precoz, antes de que presentara síntomas. Esto es fundamental, ya que en estos casos, ningún niño fallece ni necesita ventilación mecánica, y la gran mayoría caminan y, en muchas ocasiones, su desarrollo motor no es distinto del resto de niños.
La Terapia Génica: Una Solución Revolucionaria para la AME
La terapia génica utilizada en este caso permite el aumento de proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1. Este gen es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patógeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa, para la que se requiere ingreso hospitalario, la cual comenzará a producir desde ese momento la proteína deficitaria.
La farmacéutica del Hospital de Toledo, Marta García Palomo, explica que «este tratamiento de terapia génica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados nos hemos tenido que coordinar en tiempo récord, para proporcionar el tratamiento de modo seguro, en el menor tiempo posible». Esto demuestra la complejidad y el desafío que representa la aplicación de esta terapia génica, pero también el compromiso y la dedicación del equipo médico para brindar a los pacientes con AME una oportunidad de mejorar su calidad de vida.
En conclusión, la terapia génica administrada al bebé de 35 días con AME en el Hospital Universitario de Toledo representa un avance revolucionario en el tratamiento de esta enfermedad degenerativa. El cribado neonatal y la detección temprana han sido fundamentales para el éxito de esta intervención, y el esfuerzo coordinado de un equipo multidisciplinar de profesionales ha sido clave para garantizar la seguridad y eficacia del tratamiento. Este caso es un ejemplo inspirador de cómo la innovación médica puede transformar la vida de los pacientes y brindar esperanza en el tratamiento de enfermedades que hasta hace poco parecían intratables.
