2Cómo se confirma: el test de aliento con hidrógeno (y qué aporta el test genético)
El test de aliento con hidrógeno espirado es la prueba de referencia para confirmar la malabsorción de lactosa: no es invasiva y combina una sensibilidad alta con una especificidad máxima. El paciente llega en ayunas de 8 a 12 horas, después de un día de dieta baja en fibra, y sin antibióticos (hasta cuatro semanas antes), probióticos ni laxantes. Tras una muestra basal de aire espirado, ingiere una solución con lactosa —unos 25 gramos en adultos, 2 gramos por kilo en niños— y sopla cada 15 o 30 minutos durante dos a cuatro horas. Se considera positivo un ascenso de hidrógeno superior a 20 partes por millón respecto al valor inicial y, si va acompañado de síntomas, confirma la intolerancia. Su punto débil es que entre el 10% y el 15% de las personas no producen hidrógeno por su flora intestinal, así que un negativo puede ser falso; por eso muchos centros miden también metano.
El test genético analiza variantes en la región reguladora del gen LCT —sobre todo la -13910 C>T (rs4988235) y la -22018 G>A—, que determinan si la producción de lactasa se mantiene en la edad adulta. Se hace con una muestra de sangre o un frotis bucal, basta realizarlo una vez en la vida y no depende de la dieta ni de los fármacos. El genotipo CC indica no persistencia de la lactasa y predispone a la intolerancia; el TT, persistencia; y el CT, una situación intermedia que puede dar síntomas en periodos de estrés o tras una infección intestinal. Aporta lo que el test de aliento no ofrece: una explicación estable de la causa. Su límite es que detecta predisposición, no la intolerancia activa ni las formas secundarias (celiaquía, Crohn, gastroenteritis), y es válido sobre todo en población europea.
