El Sergas extiende Xenoma Galicia al área sanitaria de Ourense con 2.700 personas llamadas a participar. El proyecto aspira a secuenciar el ADN de 400.000 gallegos para crear un biobanco de referencia en medicina genómica.
EN 30 SEGUNDOS
- ¿Qué ha pasado? El proyecto Xenoma Galicia llega al área sanitaria de Ourense con 2.700 personas convocadas.
- ¿Quién está detrás? Lo promueve el Sergas, con la coordinación científica de María Brión y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
- ¿Qué impacto tiene? Se cribarán riesgos de cáncer hereditario e hipercolesterolemia familiar y se alimentará un biobanco de 400.000 gallegos.
El reclutamiento en Ourense y el objetivo de 400.000 genomas
Los requisitos para participar son tener entre 35 y 70 años, disponer de tarjeta sanitaria del Sergas y consentir voluntariamente la inclusión en el estudio. En una entrevista publicada este 31 de agosto por La Región, María Brión, coordinadora científica del proyecto, explica que se analizará el genoma de cada persona y se cruzarán los datos con su historia clínica para calcular el riesgo de padecer determinadas enfermedades. El primer informe incluye el cribado del cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar.
La iniciativa nació de los grandes estudios poblacionales de otros países y de la experiencia de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, un referente nacional e internacional. Al principio no se pensaba en cifras tan ambiciosas, sino en unificar cohortes ya existentes; al comprobar que no cumplían criterios homogéneos se optó por un estudio nuevo. Fue tomando forma con las aportaciones de los tres institutos de investigación sanitaria, las tres universidades y distintos centros científicos de Galicia.
Los primeros datos dejan ya 42 personas con variantes de alto riesgo identificadas entre unas 2.500 muestras. La cifra es algo superior a la observada en el Biobanco del Reino Unido, aunque Brión espera que la diferencia se neutralice al aumentar los participantes. En Galicia existe además una variante del gen BRCA1 asociada al cáncer de mama más frecuente que en otros lugares.
El gran objetivo, cuando se alcancen los 400.000 participantes, es calcular el riesgo poligénico de enfermedades comunes como el cáncer de mama, la enfermedad cardiovascular, la diabetes o la obesidad. La coordinadora subraya que el biobanco puede generar riqueza para el área sanitaria si se diseña un buen plan de explotación, atrayendo a compañías interesadas en investigar tratamientos y validar ensayos clínicos. Además, Galicia quiere integrar sus datos en proyectos internacionales como Genome of Europe.
El biobanco gallego aspira a convertir los datos genómicos de 400.000 personas en una herramienta de prevención y en un motor de desarrollo biotecnológico.
Del SMS al asesoramiento genético: lo que ocurre con cada muestra
Si el resultado del primer cribado es negativo, la persona recibe un SMS. Si es positivo, se le cita con la especialidad correspondiente para iniciar seguimiento o asesoramiento genético. En la hipercolesterolemia familiar, una variante patogénica ya constituye criterio diagnóstico. En el cáncer hereditario, la variante no asegura la aparición de la enfermedad, pero los familiares de primer grado tienen un 50% de probabilidades de haberla heredado.
El proyecto avanza, admite Brión, un poco más despacio de lo que le gustaría. Participan todas las áreas sanitarias y hospitales, y se quiere implicar también a los centros de salud. Es más fácil recoger muestras en hospitales urbanos, pero hay que llegar a los núcleos rurales y representar a ambos sexos y a todos los grupos de edad. La recogida está prevista para un periodo de de seis años.
El ADN es un dato especialmente sensible, y la coordinadora entiende las reticencias. Los datos permanecerán dentro del Sergas con los mismos estándares que cualquier información clínica; si en el futuro se comparten con el Espacio Europeo de Datos de Salud, será de forma anonimizada o seudonimizada. Para Brión, la medicina personalizada ya es presente: hay variantes genéticas que condicionan la dosis de fármacos en tratamientos antitumorales, psiquiátricos o cardiológicos.
El Laboratorio Gallego
El proyecto consolida a Galicia como un territorio donde la sanidad pública ensaya respuestas de largo plazo. La Xunta de Galicia no necesitó ser convencida para impulsar Xenoma Galicia: la iniciativa nació también desde la propia Administración. El asunto no aparece en la confrontación PPdeG-BNG-PSdeG, lo que facilita su continuidad. La lectura nacional es clara: el sistema público español no cuenta con un biobanco genómico poblacional de esta escala vinculado a la historia clínica.
La proyección es doble. A corto plazo, habrá que comprobar si el ritmo de reclutamiento se acelera y si la integración con el Espacio Europeo de Datos de Salud no genera tensiones éticas. A medio plazo, los datos del biobanco podrían servir para atraer ensayos clínicos y para que Galicia pese en el proyecto Genome of Europe. No se trata solo de secuenciar ADN, sino de construir una infraestructura de datos con ventajas sanitarias y económicas.
Ficha del Caso
- El caso: La sanidad pública gallega expande Xenoma Galicia al área sanitaria de Ourense, con 2.700 personas convocadas para secuenciar su ADN y alimentar un biobanco de 400.000 gallegos.
- Datos importantes: Participantes de 35 a 70 años; primer cribado de cáncer de mama/ovario hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar; 42 variantes de alto riesgo ya detectadas en unas 2.500 muestras.
- Resumen: El proyecto combina prevención clínica, medicina personalizada y desarrollo biotecnológico, con la vista puesta en el Espacio Europeo de Datos de Salud y en el proyecto Genome of Europe.
